De ziekte Alzheimer werd voor het eerst in 1906 beschreven door Alois Alzheimer. Hij bestudeerde de hersenen van mensen met Alzheimer. Daarbij ontdekte hij drie afwijkende kenmerken: plaques, tangles en afname van hersenvolume. Plaques zijn eiwitten die tussen de hersencellen zitten. Tangles zijn een soort eiwit kluwen die in de hersencellen zitten. Op het linker plaatje onder aan de pagina is het verschil te zien tussen de hersencellen van een gezond mens en een Alzheimer patiënt. Je ziet dat er tussen de hersencellen (paarse delen) bolletjes zitten. Dat zijn de plaques. Ook zie je in de hersensellen wat ongelijkheden. Dat zijn de tangles. Tenslotte betekent afname van het hersenvolume simpelweg dat de hersenen kleiner worden. Dat is ook goed te zien op het rechter plaatje onder aan de pagina.

De plaques zijn de eerste veranderingen in de hersenen bij de ziekte van Alzheimer. Deze plaques worden veroorzaakt door het samenklonteren van het eiwit amyloid-beta. Daarom denken veel wetenschappers dat het amyloid-beta eiwit de oorzaak van Alzheimer is. Amyloid-beta wordt gevormd uit een groter eiwit, APP genoemd. Er wordt een stukje van het APP eiwit afgeknipt en dat is dan amyloid-beta. Er zijn twee soorten van amyloid-beta: amyloid-beta 40 en amyloid-beta 42. Het verschil is dat amyloid-beta 42 twee bouwstenen meer heeft dan amyloid-beta 40. Door die twee extra bouwstenen klontert dit eiwit nog sneller samen.

Bij gezonde mensen worden allebei deze eiwitten ook gevormd. Toch zijn er bij Alzheimerpatiënten veel meer plaques te zien dan bij gezonde mensen.

Ongeveer 5% van de Alzheimerpatiënten krijgen Alzheimer door een erfelijke afwijking. Die erfelijke afwijking heeft met het eiwit APP te maken. Bij sommige mensen wordt er overmatig veel APP gemaakt waardoor er veel plaques ontstaan. Bij anderen worden de APP eiwitten niet goed afgeknipt waardoor er meer van het giftige eiwit amyloid-beta 42 wordt gemaakt. De 5% die last heeft van een erfelijke afwijking, krijgt Alzheimer al op een jonge leeftijd. Meestal tussen de 40 en 50 jaar.

Alzheimer dat op latere leeftijd ontstaat (65+), wordt meestal niet door een erfelijke afwijking veroorzaakt. De oorzaak van plaques zijn bij deze groep moeilijker vast te stellen. Onderzoekers zijn er nog niet zeker van wat nou de echte oorzaak is van Alzheimer bij deze groep. Ze vermoeden dat het amyloid-beta eiwit bij Alzheimerpatiënten minder goed afgevoerd wordt dan bij gezonde mensen. Uit onderzoek blijkt dat bij diabetes, roken, weinig beweging, hoge bloeddruk en hart- en vaatziekten de kans groter is op het krijgen van Alzheimer. Deze dingen hebben niet direct invloed op de aanmaak van het amyloid-beta eiwit, maar ze zijn wel slecht voor onze bloedvaten. Hierdoor zou het amyloid-beta eiwit dus niet goed afgevoerd kunnen worden.